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2021-01-23
バート-ホッグ-デュベ症候群 Birt-Hogg-Dubé syndrome
病態
皮膚病変,腎腫瘍(良性〜癌),肺囊胞(再発性気胸)が特徴
形態
常染色体優性遺伝(例:17番染色体短腕FLCN遺伝子の欠失変異)
名前
カナダの3医師(皮膚科・病理・内科)による初報に由来(
※
)
疫学
有病率は1/20万人くらいと推定(本邦でも100家系以上が確認)
治療
根本的治療はない(個々の病態に応じて外科切除を含めた対応)
参考)
ORPHA122
/
日呼吸誌2018;7:276-80
(
Nat rev urol 2010;7:277-85
)
(
Rev Port Pneumol(2006) 2017;23:162-4
)
(投稿者 川崎)
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