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2021-01-23

バート-ホッグ-デュベ症候群 Birt-Hogg-Dubé syndrome

  • 病態 皮膚病変,腎腫瘍(良性〜癌),肺囊胞(再発性気胸)が特徴
  • 形態 常染色体優性遺伝(例:17番染色体短腕FLCN遺伝子の欠失変異)
  • 名前 カナダの3医師(皮膚科・病理・内科)による初報に由来(
  • 疫学 有病率は1/20万人くらいと推定(本邦でも100家系以上が確認)
  • 治療 根本的治療はない(個々の病態に応じて外科切除を含めた対応)



(投稿者 川崎)

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