マハヴァシュ病 Mahvash Disease

• 概要　常染色体潜性（劣性）遺伝性の膵神経内分泌腫瘍症候群
• 原因　グルカゴン受容体遺伝子のホモ接合性不活化変異による
• 初報　米国の内分泌内科医Run Yu ら（Pancreas 2009;38:941-6）
• 由来　Yuが担当した最初の症例の名前（本人の希望に基づく）
• 病態　膵臓のα細胞過形成・腫瘍と極度に上昇したグルカゴン
• 動物　グルカゴン受容体のノックアウトマウスが同一の表現型
• 疫学　頻度や性差は現時点で不明であるが極めれ稀と思われる
• 末期　門脈圧亢進症および肝性脳症（ただしその原因は不明）
• 治療　膵神経内分泌腫瘍(PNET)切除や肝移植（シャペロン？）

参考）Chin J Cancer 2013;32:312-24／J Mol Genet Med 2013;7:4

Mahvash病の6例のサマリー

（J Mol Genet Med 2013;7:4）

（投稿者　川崎）