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2024-01-23

マハヴァシュ病 Mahvash Disease

  • 概要 常染色体潜性(劣性)遺伝性の膵神経内分泌腫瘍症候群
  • 原因 グルカゴン受容体遺伝子のホモ接合性不活化変異による
  • 初報 米国の内分泌内科医Run Yu ら(Pancreas 2009;38:941-6
  • 由来 Yuが担当した最初の症例の名前(本人の希望に基づく)
  • 病態 膵臓のα細胞過形成・腫瘍と極度に上昇したグルカゴン
  • 動物 グルカゴン受容体のノックアウトマウスが同一の表現型
  • 疫学 頻度や性差は現時点で不明であるが極めれ稀と思われる
  • 末期 門脈圧亢進症および肝性脳症(ただしその原因は不明)
  • 治療 膵神経内分泌腫瘍(PNET)切除や肝移植(シャペロン?)


Mahvash病の6例のサマリー

(投稿者 川崎)

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