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2024-02-17

チャージ症候群 CHARGE syndrome

🔎 CHARGE syndrome
  1. Coloboma ➜ コロボーマ
  2. Heart defect ➜ 心奇形
  3. Atresia of the choanae ➜ 後鼻孔閉鎖
  4. Retardation of growth or development ➜ 発達の遅れまたは中枢神経奇形
  5. Genital hypoplasia ➜ 生殖器低形成または尿路奇形
  6. Ear malfomation or hearing loss ➜ 耳の奇形または難聴




💫 チャージ症候群
  • 概要 CHD7遺伝子のヘテロ変異で多発奇形を呈する希少疾患(出生児1万〜2万人に1人程度)
  • 命名 アメリカの小児科医であるHallが17例を報告()して,1981年にPagonらが命名(#
  • 症状 成長障害,精神発達遅滞,先天性心疾患,非対称性顔面,コロボーマ,性器低形成など
  • 治療 多臓器の合併症に対して個々に対応(栄養・成長・療育等は早期介入・継続フォロー)
  • 予後 生後数年(特に重度の先天性障害を有する乳児)はリスクが高く罹患率と死亡率が上昇


(投稿者 川崎)

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