チャージ症候群 CHARGE syndrome

🔎 CHARGE syndrome

1. Coloboma ➜ 眼コロボーマ
2. Heart defect ➜ 心奇形
3. Atresia of the choanae ➜ 後鼻孔閉鎖
4. Retardation of growth or development ➜ 発達の遅れまたは中枢神経奇形
5. Genital hypoplasia ➜ 生殖器低形成または尿路奇形
6. Ear malfomation or hearing loss ➜ 耳の奇形または難聴

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（Otol Jpn 2013;23:25-30）

💫 チャージ症候群

• 概要　CHD7遺伝子のヘテロ変異で多発奇形を呈する希少疾患（出生児1万〜2万人に1人程度）
• 命名　アメリカの小児科医であるHallが17例を報告（※）して，1981年にPagonらが命名（#）
• 症状　成長障害，精神発達遅滞，先天性心疾患，非対称性顔面，コロボーマ，性器低形成など
• 治療　多臓器の合併症に対して個々に対応（栄養・成長・療育等は早期介入・継続フォロー）
• 予後　生後数年（特に重度の先天性障害を有する乳児）はリスクが高く罹患率と死亡率が上昇

参考）難病情報センター，In: StatPearls

（投稿者　川崎）