コロボーマ Coloboma

• 概略　脈絡膜・毛様体，視神経乳頭，虹彩などの一部が欠けた状態
• 名前　ギリシャ語のkoloboma（κολόβωμα）が由来で"defect"を意味
• 発生　胎児期に生じた切れ込み（胎生裂）が完全に閉鎖しないため
• 原因　一部の症例は常染色体優性遺伝形式（ただし散発例も多い）
• 頻度　100,000の出生に対して5-7症例でおよそ半数が両側性である
• 症状　障害の程度はサイズと部位に依存（正常視力～光の有無程度）
• 合併　腎障害を伴う腎コロボーマや多発奇形を呈するCHARGE症候群
• 治療　屈折異常に対する眼鏡，羞明には遮光眼鏡やひさし帽の使用

参考）日本小児眼科学会（page 18／page 33），他

虹彩のコロボーマ（16歳女性）

（Jmarchn - Own work）

（投稿者　川崎）