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2024-04-02

トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins Syndrome (TCS)

  • 概略 特徴的な顔面形態を認める稀な先天性疾患(頻度は1万人あたりおよそ1人)
  • 命名 英国医師 Treacher Collins の初報(Trans Ophthalmol Soc UK 1900;20:190–2)
  • 別名 下顎顔面骨形成不全症あるいはTreacher Collins-Franceschetti Syndromeなど
  • 遺伝 多くは常染色体優性遺伝(約60%は新規突然変異/患者の子は50%の確率で罹患)
  • 外観 頬骨欠損や下顎骨形成不全,外耳奇形,下眼瞼欠損,伝音性難聴,口蓋裂など
  • 診断 臨床所見と画像,遺伝子変異(TCOF1が78%~93%, 他にPOLR1C・POLR1Dなど)
  • 治療 頭蓋顔面再建(口蓋裂含む),気道管理,外耳道再建,遺伝カウンセリング他 


異なる年齢のトリーチャー・コリンズ症候群(TCS)患者

(投稿者 川崎)

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