トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins Syndrome (TCS)

• 概略　特徴的な顔面形態を認める稀な先天性疾患（頻度は１万人あたりおよそ1人）
• 命名　英国医師 Treacher Collins の初報（Trans Ophthalmol Soc UK 1900;20:190–2）
• 別名　下顎顔面骨形成不全症あるいはTreacher Collins-Franceschetti Syndromeなど
• 遺伝　多くは常染色体優性遺伝（約60%は新規突然変異／患者の子は50%の確率で罹患）
• 外観　頬骨欠損や下顎骨形成不全，外耳奇形，下眼瞼欠損，伝音性難聴，口蓋裂など
• 診断　臨床所見と画像，遺伝子変異（TCOF1が78%～93%, 他にPOLR1C・POLR1Dなど）
• 治療　頭蓋顔面再建（口蓋裂含む），気道管理，外耳道再建，遺伝カウンセリング他　

参考）GRJ GENEReviewsJapan

異なる年齢のトリーチャー・コリンズ症候群(TCS)患者

（Genes (Basel) 2021;12:1392）

（投稿者　川崎）