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2024-05-20

バーター症候群 Bartter syndrome

  • 概略 低K血症,代謝性アルカローシスなどを呈す先天性尿細管機能障害を伴う症候群
  • 名前 米国の内分泌医 Frederic Crosby Bartter らの初報(Am J Med 1962;33:811-28
  • 機序 ヘンレ上行脚のNaCl輸送に携わる遺伝子の異常など(常染色体潜性[劣性]遺伝)
  • 鑑別 ギテルマン症候群(低マグネシウム血症と低カルシウム尿症を伴う:下表参照)
  • 頻度 Bartter症候群はおよそ1/100万(一方,Gitelman症候群の有病率は1/4万人程度)
  • 発症 新生児期に発症する重症型(新生児型)と乳幼児期に発見される軽症型(古典型)
  • 症状 電解質異常(脱力感や筋症状),多飲・多尿,末期腎不全,成長障害,難聴など
  • 治療 カリウム補正が大切(K補給 80~300mEq/日やスピロノラクトン 50~500mg/日)


Bartter 症候群(BS)/ Gitelman 症候群(GS)の分類と特徴

(投稿者 川崎)

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