バーター症候群 Bartter syndrome

• 概略　低K血症，代謝性アルカローシスなどを呈す先天性尿細管機能障害を伴う症候群
• 名前　米国の内分泌医 Frederic Crosby Bartter らの初報（Am J Med 1962;33:811-28）
• 機序　ヘンレ上行脚のNaCl輸送に携わる遺伝子の異常など（常染色体潜性[劣性]遺伝）
• 鑑別　ギテルマン症候群（低マグネシウム血症と低カルシウム尿症を伴う：下表参照）
• 頻度　Bartter症候群はおよそ1/100万（一方，Gitelman症候群の有病率は1/4万人程度）
• 発症　新生児期に発症する重症型（新生児型）と乳幼児期に発見される軽症型（古典型）
• 症状　電解質異常（脱力感や筋症状），多飲・多尿，末期腎不全，成長障害，難聴など
• 治療　カリウム補正が大切（K補給 80～300mEq/日やスピロノラクトン 50～500mg/日)

参考）小児慢性特定疾病情報センター，他

Bartter 症候群（BS）/ Gitelman 症候群（GS）の分類と特徴

（日腎会誌 2015;57:743‒50）

（投稿者　川崎）