ネマリンミオパチー Nemaline myopathy

• 概略　筋線維内に桿状体様構造物（ネマリン小体）をもつ稀な先天性ミオパチー（筋疾患）
• 病因　遺伝子異常（ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, RYR1, SEPN1など）
• 疫学　人種や民族，性別に関係なく5万人におよそ1人の頻度（本邦の患者数は約1,000人）
• 症状　顔面筋を含む全身の筋緊張低下（フロッピーインファント），高口蓋，呼吸障害など
• 分類　乳児期早期に死亡する乳児重症型，緩徐進行性の良性先天型，ならびに成人発症型
• 治療　根本的な治療法はない（必要に応じリハビリ／呼吸障害や側弯に対する治療など）
• 予後　乳児重症型は呼吸障害の程度によって規定され，良性先天型の予後は一般的に良好

参考）小児慢性特定疾病情報センター，ほか

先天性ネマリンミオパチーに関連した拡張型心筋症の1剖検例

（日内会誌 2008;97:413-6）

（投稿者　川崎）