ポイツ・ジェガーズ症候群 Peutz-Jeghers Syndrome

• 食道以外の全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする症候群
• STK11 遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントが原因で常染色体優性（顕性）遺伝形式
• 小腸ポリープが好発し出血や腸重積（8歳頃～検査して10〜15mm以上なら内視鏡的切除）
• 消化管や乳房，膵，子宮，卵巣，肺，精巣などに悪性腫瘍が発生するため定期検査が要
• 名称は蘭内科医 Peutz J (1886–1957) の初報と米内科医 Jeghers HJ (1904–1990) の体系化

ポイツ・ジェガーズ症候群の身体的特徴

Peutz-Jeghers Syndromeの診断フローチャート

（小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン 2020年版）

（投稿者　川崎）