二分口蓋垂 Bifid uvula

👄 二分口蓋垂（Bifid uvula）

• 分岐した口蓋垂のうち二分した状態で，口蓋棚の不完全な融合に起因する．通常の口蓋垂よりも筋肉量が少ないため、中耳感染症を繰り返したり，食物が鼻腔に入る可能性がある．
• その頻度は一般人口の0.42%（※）であるが，ネイティブ アメリカンでは10%と高率（＃）．ロイス・ディーツ症候群（Loeys-Dietz syndrome: LDS）に合併が多い（90〜92％：引用）

Loeys-Dietz syndromeの症例で認めた二分口蓋垂

（Neth Heart J 2008 Sep;16:299-304）

🔎 臨床現場での活用

• 遺伝性大動脈疾患（マルファン症候群，ロイス・ディーツ症候群，エーラス・ダンロス症候群：血管型など）は類似した臨床所見です．ただしロイス・ディーツ症候群（特にタイプ1）は眼間解離，口蓋裂・口蓋垂裂，動脈ねじれ，頭蓋縫合の早期閉鎖，動脈管開存・心房中隔欠損などからマルファン症候群とは鑑別できるようです．
• またロイス・ディーツ症候群タイプ2は皮膚異常 (あざができやすい半透明のビロード様皮膚），関節の緩み，および内臓破裂などを伴います．一方，マルファン症候群の半数近くに認める水晶体亜脱臼などの眼症状は，LDSには見られないようです．
• ちなみにマルファン症候群，ロイス・ディーツ症候群，エーラス・ダンロス症候群：血管型はいずれも常染色体顕性（優性）遺伝（autosomal dominant inheritance）形式であるため子孫には性別に関係なく50％の確率で遺伝します．

参考）Neth Heart J 2008 Sep;16(9):299-304

ロイス・ディーツ症候群の男児

（PEDIATRIC CARDIOLOGY and CARDIAC SURGERY 2014;30:232-238）

（投稿者　川崎）