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2021-09-29

遺伝性大動脈疾患:大動脈の結合組織疾患

  • マルファン症候群(Marfan syndrome)➜ FBN1遺伝子の異常(常染色体優性遺伝)で骨格系症状や心血管系症状,眼症状など多彩な全身症状を呈す
  • ロイス・ディーツ症候群(Loeys-Dietz syndrome)➜ TGF-βの異常でマルファン症候群に類似するが,心血管系以外の症状が目立たないこともある
  • エーラス・ダンロス症候群:血管型(Ehlers-Danlos syndrome)➜ COL3A1遺伝子の異常で動脈以外に腸管や子宮破裂,気胸・血胸なども合併あり
  • 家族性胸部大動脈瘤・解離(familial thoracic aortic aneurysm and dissection)➜ 動脈蛇行症候群とも呼ばれ血管系以外の障害をほとんど伴わない
  • 若年発症例ではマルファン症候群60% vs ロイス・ディーツ症候群6%(臨床鑑別は困難)あるいはマルファン症候群72% vs エーラス・ダンロス症候群11%



💁 大動脈に関する過去の投稿は コチラ

(投稿者 川崎)

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