進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP

• 別名　ストーンマン症候群，Stone Man Syndrome（おそらく現在では非推奨）
• 概要　全身の骨格筋や筋膜，腱，靱帯などの線維性組織が進行性に骨化する
• 初報　1692年にGuy Patinが木になった“turned to wood” 若者として報告（※）
• 原因　BMP typeIの受容体ACVR1の変異で常染色体顕性（優性）遺伝形式をとる
• 疫学　乳児期〜学童期に初発／本邦では80人ほど（有病率は200万人に約1人）
• 症状　軟部組織の腫脹，関節の拘縮，呼吸障害など（平滑筋と心筋は骨化なし）
• 治療　対症療法（ステロイドやNSAIDs，ビスフォスフォネートなどの試みあり）
• 予後　徐々に悪化し40歳以上ではほぼ全介助（50歳代以降の生存者も少数確認）

参考）難病情報センター，他

10歳のパキスタン人男児

（左腕に腫瘤があり肩の外転が35度の角度に制限）

（J Med Case Rep 2019;13:364）