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2020-05-04

急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria

  • 機序 ヘム生合成経路の特定酵素の欠損に起因(遺伝子変異の関与が疑われている)
  • 発症 思春期以降の急性発症が多い(ホモ接合体では小児期で発症+しばしば重症)
  • 症状 腹痛および神経症状の間欠的発作(最長で数週間持続),一部の型で皮膚症状
  • 誘引 薬剤,ストレス,飲酒・喫煙,妊娠・出産,感染症,カロリー不足,手術
  • 診断 発作時の尿中δ-アミノレブリン酸やポルフォビリノーゲン高値,遺伝子診断
  • 鑑別 器質的病変による急性腹症(虫垂炎やイレウス他),解離性障害,鉛中毒ほか
  • 治療 誘引除去+経口・静注のブドウ糖(重症ならヘム静注)+鎮痛を含む対症療法
  • 合併 肝硬変・肝細胞癌,高血圧症,腎障害,筋力低下・筋萎縮,オピオイド依存


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(投稿者 川崎)

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