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2024-08-11

低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia (HPP)

  • 概要 血清アルカリホスファターゼ(ALP)値の低下を特徴とする骨系統疾患
  • 原因 組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)の欠損または活性低下
  • 症状 くる病様変化,骨変形,四肢短縮,高Ca血症、乳歯の早期喪失(下図)他
  • 診断 主症状1つ以上と血清ALP値低値があれば遺伝子検査で病原性変異を確認
  • 疫学 本邦では100人未満?(ただし成人型など軽症型での未診断例が多い?)
  • 治療 重症例に対してアルカリホスファターゼ酵素補充薬やビタミンB6の投与
  • 予後 成人型などの軽症型は良好,酵素補充療法なければ重症型は不良(下表)



5歳4か月保隙装置および口腔内写真

(投稿者 川崎)

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