Rachitic Rosary くる病念珠

• Rachitic（発音：rəkítik）くる病の／Rosary（発音：róuzəri）宗教の数珠（じゅず）
• Ca欠乏による石灰化欠如と肋軟骨関節軟骨の過成長で，肋骨骨幹端が増大した状態
• くる病や骨軟化症，副甲状腺機能低下症などで出現して，肋骨念珠とも呼称される

（Tweet by Dr. Mo @DrMoIbrahim） 

👿 頭の整理

1. なんらかの代謝異常によって発症した骨の石灰化障害のうち，成長軟骨帯閉鎖以前に発症するもの（つまり小児）をくる病（rickets），骨端線閉鎖が完了した後の病態（つまり大人）を骨軟化症（osteomalacia）と呼んでいる．
2. ①ビタミンD欠乏性（摂取 or 日光不足），②ビタミンD依存性（遺伝性：1型＝腎臓でビタミンD活性化の酵素異常／2型＝ビタミンDの受容体異常），③低リン血症性（摂取不足，腸での吸収不足，腎臓での再吸収不足，血中から骨や細胞への過剰移動）に大別
3. 英名 rickets の語源はギリシャ語の背骨を意味する rhakhis に由来している．一方，芳名のくる病は，背中が曲がる状態を表す漢字の佝僂または痀瘻からきているらしい．洋の東西を問わず背中に由来している点は興味深い．

※ 心臓Physical Examination広場とのマルチポストです 🎶

（投稿者　川崎）

ALP分画

🚑 現場中継

• 動悸で紹介された症例のALPが1651 U/L（当院参考値：1-340）でした

🐣 ALP（Alkaline Phosphatase，アルカリホスファターゼ）

• アルカリ性条件下でリン酸エステル化合物を加水分解する酵素
• 6つの分画に分類（食事の影響を受けるため空腹時採血を推奨）

🐥 各分画の意義（以前の復習）

1. ALP1分画 ➜ 肝胆道の閉塞などで出現
2. ALP2分画 ➜ 肝胆道疾患などで上昇
3. ALP3分画 ➜ 骨生成疾患などで上昇
4. ALP4分画 ➜ 胎盤由来（主に妊娠時に出現）
5. ALP5分画 ➜ 小腸由来で脂肪食後や肝硬変で上昇
6. ALP6分画 ➜ 免疫グロブリンと結合したALP

🐤 実際の疾患

• 肝硬変（ALP2またはALP2+5）
• 肝細胞癌（ALP2またはALP1+2）
• 胆管癌・肝内結石・閉塞性黄疸（ALP1+2）
• 原発性胆汁性肝硬変（ALP2またはALP1+2）
• 慢性肝炎・脂肪肝（ALP2ときにALP1+2）
• 副甲状腺機能亢進症・くる病・骨肉腫（ALP3）
• 転移性骨腫瘍（造骨性）（ALP3）
• 悪性腫瘍（骨・肝転移なし）（ALP2+4）
• 甲状腺機能亢進症（ALP3）
• 慢性腎不全（ALP2+3、ALP2+5）
• ウイルス性肝炎・アルコール性肝炎・薬剤性肝障害（ALP2）

参考）岡山大学病院　検査部／輸血部

🚑 続き＋α

• 最終的に本例の高ALP血症は甲状腺機能亢進症（バセドウ病の疑い）に関連する病態と考えられました（ただし分画は未測定）
• 知人の医師は3000台のALPを経験したことがあるようです．その原因は副甲状腺機能亢進症で，術後に正常化したそうです
• ALPは血液型と関連したり（過去の投稿），低値で亜鉛欠乏を疑ったり（過去の投稿），地味だけどかなり個性的な血液マーカーです

（投稿者　川崎）

前頭隆起 Frontal bossing

• 前額部の突出を意味する身体所見で栄養障害や代謝障害，ホルモン異常，血液障害などのに関連する．
• 原因は先端巨大症，くる病，軟骨無形成症，クルーゾン症候群，基底細胞母斑症候群，先天梅毒など．

頭蓋形成不全を患う9歳の男児

（American Journal of Medical Case Reports 2017;5: 270-3）

（投稿者　川崎）

ハリソン溝 Harrison's groove (or sulcus)

• 胸郭下縁（横隔膜の肋骨付着部に相当）の水平陥凹溝のことで，主に吸気時に出現する
• 先天性または後天性ビタミンD欠乏症による骨石灰化障害（くる病，Rickets）などで出現
• 命名はEdward Harrison (1766-1838)に由来／もしくはEdwin Harrison (1779-1847)？（★）

(Chapter 48　Rickets and Hypervitaminosis D 一部改変)

（投稿者　川崎）

低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia (HPP)

• 概要　血清アルカリホスファターゼ（ALP）値の低下を特徴とする骨系統疾患
• 原因　組織非特異型アルカリホスファターゼ（TNSALP）の欠損または活性低下
• 症状　くる病様変化，骨変形，四肢短縮，高Ca血症、乳歯の早期喪失（下図）他
• 診断　主症状1つ以上と血清ALP値低値があれば遺伝子検査で病原性変異を確認
• 疫学　本邦では100人未満？（ただし成人型など軽症型での未診断例が多い？）
• 治療　重症例に対してアルカリホスファターゼ酵素補充薬やビタミンB6の投与
• 予後　成人型などの軽症型は良好，酵素補充療法なければ重症型は不良（下表）

参考）難病情報センター

（臨床リウマチ 2024;36:1-5）

5歳4か月保隙装置および口腔内写真

（小児歯科学雑誌 2022;60:129–34）

（投稿者　川崎）

セルロプラスミン欠損症 Aceruloplasminemia

• 本体 全身臓器に鉄の過剰沈着を生じてくる常染色体の劣性遺伝疾患のこと
• 初報 浜松医科大学のMiyajimaらが発見した病態（Neurology 1987;37:761-7）
• 機序 セルロプラスミンによるフェロキシダーゼ活性（Fe²⁺ ➜ Fe³⁺）の低下
• 疫学 セルロプラスミン遺伝子異常のホモ接合体の頻度は概ね2百万人に1人
• 経過 20代〜貧血，30代〜糖尿病，40代〜神経症状（小脳失調や認知症など）
• 所見 血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下・フェリチン著増、小球性貧血
• 画像 MRIで基底核や小脳，肝臓がT1強調で低信号＋T2強調で低信号（下図）
• 鑑別 ウィルソン病，ハンチントン病，脊髄小脳変性症，多系統萎縮症など
• 診断 症状＋検査所見＋遺伝学的検査＋鑑別疾患除外（詳細な基準はコチラ）
• 治療 根本的治療なし／鉄キレート薬＋新鮮凍結血漿＋糖尿などの治療など

参考）小児慢性特定疾病情報センター／Aceruloplasminemia

（Intern Med 2018;57:1905-1910／BはT1，CはT2）

🉐 各種酵素の欠損症 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

心膜摩擦音 👂 典型2症例

• 前収縮期，収縮期，拡張早期～中期の3成分で構成され，まさしく機関車の駆動音

• 何かを引っ掻く様な音（ネコの爪とぎ音）．心電図のST部分の上昇にも注目

👶 ポイント

• この音だけで心膜炎と診断可能だから，深吸気や膝肘位などの聴診も試す
• 病初期には聞こえるが，心膜液の貯溜が進行すると摩擦音は消失してくる

（投稿者　川崎）

クイズ：巨大脾腫

問題 巨大脾腫を生じることが稀な病態はどれか。

 多発性骨髄腫
 真性多血症
 骨髄線維症
 慢性骨髄性白血病

判定

📐 脾腫（Splenomegaly）

• 原発性骨髄線維症（primary myelofibrosis; PMF）は骨髄増殖性腫瘍に分類され，髄外造血のために脾腫が出現する．血算で血液疾患を疑えば，身体所見で脾腫の有無は確認しておきたい．その他の血液疾患では，非ホジキンリンパ腫や有毛細胞白血病なども巨大脾腫を呈してくる．
• 特発性門脈圧亢進症も巨大脾腫を呈する．脾腫を生じる他の疾患には，肝硬変やゴーシェ病，うっ血，感染症（結核やマラリア，伝染性単核球症など），先天性溶血性貧血，先天性代謝異常症，アミロイドーシス，ヘモシデローシス，バンチ症候群，フェルティ症候群などがある．

💫 脾腫に関連する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

🎧 心音クイズ

健診で心電図異常を指摘された無症状の中年男性の心音（胸骨第2肋間左縁で記録）
呼吸性の変化はなく，聴診器の膜でもベルでも音に変化なし（心尖部では異なる心音）

Ⅱ音が分裂している（ドッ　ド・ド） ➜ 右脚ブロックを疑いたい
（もしⅡ音の後半がⅢ音なら心尖部でベルでのみで聴取するはず）

本例の実際の心電図（V1誘導でrSR'パターンであり右脚ブロックであった）


👉 ちょこっとメモ

• 高齢者では右脚ブロックでもⅡ音の分裂が不明瞭であること案外少なくない
• Ⅱ音の聴取にはエルプ領域（第3肋間胸骨左縁，別名＝心臓の窓）が有用
• 健常者でも吸気時にはⅡ音が分裂してくる（呼気時に消失＝生理的分裂）
• 左脚ブロックでは呼気時に分裂（奇異性分裂）するが，その判定は難しい

右脚ブロックによるⅡ音の病的分裂を生じた別の症例 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

ベル麻痺 vs HSV-1

😐 ベル麻痺（日本語Wiki）の冒頭

• ベル麻痺（ベルまひ）とは、顔面神経の麻痺によって障害側の顔面筋のコントロールができなくなった状態のことである。顔面神経麻痺の原因として脳腫瘍、脳卒中、ライム病などがあるが、原因が特定できない場合にベル麻痺と呼ばれる。（※ただし本体には1型単純ヘルペスウイルス感染に関するコメントあり）

😑 Bell's palsy（英語Wiki）

• 一部の研究では、神経内液サンプリングによりベル麻痺と診断された症例の大部分で単純ヘルペスウイルス1 型 (HSV-1) が同定されている（Ann Intern Med 1996;124:27-30）．しかし、他の研究では、ベル麻痺と診断された合計176例のうち、31例 (18%) で HSV-1、45例 (26%) で帯状疱疹が特定された（Auris Nasus Larynx 2001;28:S13-7）．

😕 ベル麻痺 2019（日本神経治療学会ガイドライン）の「はじめに」

• Bell 麻痺は，原因不明の急性発症片側性顔面神経支配筋麻痺を呈する症候群であり，急性顔面神経単ニューロパチーの最も一般的な原因である．但し，現在 Bell 麻痺の主な原因として単純ヘルペスウ イルスの関与が示唆されており，必ずしも原因不明とは言えないと考えられる.

😶 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会のホームページ

• 「ベル麻痺」は、単純ヘルペスウイルスが関与し、「ハント症候群」は、水痘・帯状疱疹ウイルスの再活性化により発症することがわかっています。疲れやストレスで免疫が落ちると、おとなしくしていたウイルスが暴れだし神経を障害します。顔面神経麻痺はウイルスが顔の神経を襲ってくる病気と言えます。

🔔 ベル麻痺に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

🎯 今週の一枚

認知症が疑われる男性の頭部CT（単純）

😺 前頭葉萎縮＋透明中隔腔

• 前頭葉の萎縮が認知症と関連することはよく知られている ➜ 特に前頭側頭型認知症は前頭葉が主に萎縮してくる
• 透明中隔腔（Cavum septi pellucidi: CSP）は両側脳室の正中壁の2葉間に存在する腔で第5脳室とも呼ばれている．
• 透明中隔の後方に存在して背側に広がる場合はベルガ腔（Cavum Vergae: CV）と呼ばれ，別名は第6脳室（下図参照）
• CSPとCVは発生学的には胎生3ヵ月ごろにスリット状に形成され，CSPは生後3ヵ月で，CVは在胎40週で多くは消滅する
• 発生頻度は在胎34週まで100％，満期産児36％，1歳10％，2〜5歳5〜6％，6〜9歳2.7％，10〜14歳2.3％，成人1.0％
• CSPやCVは基本的に無症状で病的な意義はなく治療は不要だが，稀にモンロー孔の通過障害などで頭痛の原因になる

参考）脳外誌 1998;7:776-80，ほか

Cave of septum pellucidum (Wiki)

🐹 小ネタ＋ちょっと反省

• 透明中隔腔をGoogle検索中に関連語としてボクシングがでてきました．なぜだろうと調べていくと納得の関連に辿り着きました．日本プロボクシング連盟は選手に頭部MRIを義務づけCSPなどがあるとプロライセンスを発行しないようです（※）．
• 以前はベルガ腔（CV）の別名が透明中隔腔（CSP）と勘違いしていました（過去の投稿）．3度房室ブロックと高度房室ブロック（コチラ）や心膜横洞と心膜斜洞（コチラ）などややこしいですが，我々はプロなので間違うわけにはいきません．

🎯「今週の一枚」の過去の投稿は コチラ（ウェブ版なら画面右の分類からも選択可）

（投稿者　川崎）