低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia (HPP)

• 概要　血清アルカリホスファターゼ（ALP）値の低下を特徴とする骨系統疾患
• 原因　組織非特異型アルカリホスファターゼ（TNSALP）の欠損または活性低下
• 症状　くる病様変化，骨変形，四肢短縮，高Ca血症、乳歯の早期喪失（下図）他
• 診断　主症状1つ以上と血清ALP値低値があれば遺伝子検査で病原性変異を確認
• 疫学　本邦では100人未満？（ただし成人型など軽症型での未診断例が多い？）
• 治療　重症例に対してアルカリホスファターゼ酵素補充薬やビタミンB6の投与
• 予後　成人型などの軽症型は良好，酵素補充療法なければ重症型は不良（下表）

参考）難病情報センター

（臨床リウマチ 2024;36:1-5）

5歳4か月保隙装置および口腔内写真

（小児歯科学雑誌 2022;60:129–34）

（投稿者　川崎）