クルーゾン症候群 Crouzon syndrome

• 症候性頭蓋縫合早期癒合症で，頭蓋や顔面，頸部，気管，四肢に異常を生じる
• 主として fibroblast growth factor receptor2（FGFR2）の遺伝子異常に起因する
• 由来はフランスの医師 Louis Édouard Octave Crouzon (1874–1938) の初報（※）
• 出生児の身体所見から同病態が疑われ，各種画像検査や遺伝子検査で確定診断
• 治療は対症療法である外科的治療が主体（乳幼児期から成人期まで複数回必要）
• 予後は水頭症や小脳扁桃下垂，上気道閉塞、，喉頭気管奇形などで規定される
• 類似はアペール症候群，ファイファー症候群，アントレー・ビクスラー症候群
• 頻度は10万出生あたり約1.6人で，本邦では900人程度の症例が確認されている

参考）難病情報センター　クルーゾン症候群（指定難病181）ほか

（Asian J Surg 2022;45:1352-3）

（投稿者　川崎）