概要　 脆弱X随伴振戦／失調症候群を伴うトリプレットリピート病のひとつ 原因　 X染色体長腕末端のFMR1遺伝子の3塩基（CGG）繰り返し配列の延長 機序　 神経細胞の核内に凝集体が形成され機...

大動脈弁逆流症による大脈のため膝窩動脈が過度に拍動して下肢が周期的に動く現象 同疾患で頭部が心拍に一致し前後にゆれる ド・ミュッセ徴候 （de Musset sign）の足版 命名はこの...

概要　 嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下の合併した症候群 形式　 X連鎖潜性，常染色体顕性・潜性遺伝などのさまざまなパターン 原因　 視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン（LHRH）ニュー...

😀  個人的に気になった報告 演題64　 Gitelman症候群と診断した反復性低K血症と低Mg血症の1例 本症はNa-Cl共輸送体（SLC12A3遺伝子）の変異に起因し、遠位尿細管でのNaおよびCl再吸収障害をきたす疾患である。類似疾...

📗 単一遺伝子遺伝 一つの遺伝子の変異によって病気が発症する遺伝形式のこと 例：嚢胞性線維症（CFTR変異）やハンチントン病（HTT変異） 📘  二遺伝子遺伝 ...

🍊  先日の診察室で... 事務員P「私、双子で一卵性なんです」 某医師T「一卵性？ 遺伝子調べたの？」 事務員P「そんな検査はしていません」 某医師T「じゃ、実は二卵性かもよ」 事務員P「でも妹とソックリなんです」 ...

概要　 甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱した病態 原因　 主に甲状腺ホルモン受容体βの異常（常染色体顕性遺伝） 命名　 米国の小児科医 Samuel Refetoff らが1967年に報告（ 論文 ） 疫学　 ...

概要　 神経系発達障害を主体とした重度かつ進行性のX連鎖性疾患（ほとんどが女児） 命名　 ウィーンの小児神経科医である  Andreas Rett  が1966年に報告した疾患（ ※ ） ...

💫 ABO血液型の亜型 オモテ検査（赤血球と抗A，抗Bとの凝集反応）とウラ検査（血清中の抗A，抗Bの有無）が一致せず 抗体試薬やレクチンへの凝集反応，不規則抗体，糖転移酵素活性，分泌型唾液中の型物質などで分類 ...

エーラスダンロス症候群に関する論文が先日，出版されました（ Med Genet 2024 Dec 3;36:225-234 ）．図鑑のような体裁で臨床医にはとても分かりやすいと感じました．本ページでも取り上げておきます（全文がネットで読めます） 💚 抄録訳 ...

DNAの遺伝子異常などで筋症状，脳症状，心症状を主症候とする疾患 ミトコンドリア（全てでない）の構造異常でエネルギー産生効率低下 正常と変異の比率は個体間や組織間で異なるためさまざまな表現型 心病変を合併するミトコンドリア病は約10,...

概略 　筋線維内に桿状体様構造物（ネマリン小体）をもつ稀な先天性ミオパチー（筋疾患） 病因 　遺伝子異常（ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, RYR1...

食道以外の全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする症候群 STK11 遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントが原因で常染色体優性（顕性）遺伝形式 小腸ポリ...

細胞内部で分化した機能形態を有する構造の総称（細胞小器官） 核やミトコンドリア，小胞体，ゴルジ体，リソソーム他が相当 固有タンパク質を構造内に隔離濃縮することで独自機能を発揮 オルガネラの発達は真核細胞と原核細胞を区別する特徴的所見 ...

別名はmixed hyperlipidemia，multiple-type hyperlipoproteinemia，混合型高脂血症，複合型脂質異常症． 循環器学会用語集 には表題のcombined hyperlipidemia（複合高脂...

別名 　ストーンマン症候群，Stone Man Syndrome（おそらく現在では非推奨） 概要 　全身の骨格筋や筋膜，腱，靱帯などの線維性組織が進行性に骨化する 初報 　1692年にGuy Patinが木になった“tu...

ほとんどの腫瘍抑制遺伝子は表現型の変化を引き起こすため，がん発生には突然変異などで両方の対立遺伝子が不活性化される必要があるという仮説． 米国のがん専門医 Alfred George Knudson, Jr.（1922...

HCM患者の約60%が常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式に従う家族歴 そのうち40～60%でサルコメア構成蛋白をコードする遺伝子に変異あり HCMに対する遺伝学的検査が2022年に保険収載 （下記の実際を参照） た...

概略 　わずかな外力によって水疱形成を反復する一群の疾患 疫学 　男女ほぼ同数で5歳未満が最多（発症は約9割が＜1歳） 機序 　基底細胞やヘミデスモゾームの脆弱化（単純型）など 原因 　常染色体の優性（顕性）遺伝または劣性（潜性）遺伝...

genetics 【名】遺伝学、遺伝的特徴（dʒənétiks／ジェネティクス／ 音声 ） epigenetics 【名】エピジェネティックス，後成的遺伝学，後生学（èpidʒinétiks／エピジネ...