エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome

皮膚や関節，血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患

• 原因　コラーゲン関連酵素の遺伝子変異（COL5A1，COL5A2，TNXB，PLODなど）　
• 分類　関節可動亢進型，古典型，多発性関節弛緩型，皮膚弛緩型，後側彎型，血管型など
• 頻度　約１/5,000人（関節可動亢進型と古典型が最も多く，その他は極めて稀）
• 症状　皮膚過伸展，関節過動性・易脱臼，内出血，心臓弁膜症，大動脈解離，子宮破裂など
• 診断　国際専門者会議による診断基準および本邦研究班作成の診断基準が利用可能
• 治療　有効な治療方法はなし，生活指導（運動回避など），各合併症に対しては随時対応
• 予後　20歳までに25％，40歳までに80％に重大合併症，死亡年齢の平均は48歳

参考ページ　難病情報センター >> エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８）

（投稿者　川崎）