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2017-10-18

ホモシスチン:尿症 vs 血症

【ホモシスチン尿症】
  • 先天性アミノ酸代謝異常症の一つでメチオニン代謝産物であるホモシステインが蓄積する病態
  • 狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素欠損症を指す(本邦の頻度は約1/80万)
  • 血中ホモシステイン濃度>60μmol/L(基準値:15以下)はホモシスチン尿症の診断根拠の一つ

【ホモシステイン血症】

(投稿者 川崎)

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