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2019-11-04

ファブリー病 Fabry Disease (Anderson-Fabry Disease)

  • ドイツの皮膚科医ファブリーと英国の皮膚科医アンダーソンが別々に報告(Fabry J. Archiv für Dermatologie und Syphilis (in German) 1898;43:187–200/Anderson W. British Journal of Dermatology 1898;10:113–7)
  • 全身の細胞における酵素αガラクトシダーゼAの活性欠損・低下のためグロボトリアオシルセラミドがライソゾームへ進行性に蓄積して発症するX連鎖遺伝疾患

👶 ファブリー病を疑うべき臨床所見
  • 重度の四肢疼痛の周期的な発作(四肢末端感覚異常)
  • 皮膚血管病変(被角血管腫)
  • 発汗異常(無汗症,発汗減少,まれに多汗症)
  • 特徴的な角膜や水晶体の混濁
  • 脳卒中
  • 左室肥大
  • 蛋白尿および微量アルブミン尿を含む原因不明の腎不全


(皮膚の被角血管腫/angiokeratoma:Ann Indian Acad Neurol 2018;21:309-10

😎 近年ファブリー病のバイオマーカーとして注目 ➜ 尿中マルベリー体

(投稿者 川崎)

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