- ドイツの皮膚科医ファブリーと英国の皮膚科医アンダーソンが別々に報告(Fabry J. Archiv für Dermatologie und Syphilis (in German) 1898;43:187–200/Anderson W. British Journal of Dermatology 1898;10:113–7)
- 全身の細胞における酵素αガラクトシダーゼAの活性欠損・低下のためグロボトリアオシルセラミドがライソゾームへ進行性に蓄積して発症するX連鎖遺伝疾患
👶 ファブリー病を疑うべき臨床所見
- 重度の四肢疼痛の周期的な発作(四肢末端感覚異常)
- 皮膚血管病変(被角血管腫)
- 発汗異常(無汗症,発汗減少,まれに多汗症)
- 特徴的な角膜や水晶体の混濁
- 脳卒中
- 左室肥大
- 蛋白尿および微量アルブミン尿を含む原因不明の腎不全
(皮膚の被角血管腫/angiokeratoma:Ann Indian Acad Neurol 2018;21:309-10)
😎 近年ファブリー病のバイオマーカーとして注目 ➜ 尿中マルベリー体
(投稿者 川崎)
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