先天性白内障

定義：出生時または出生後早期から存在する水晶体の混濁

疫学：年間約200例の新規患者が発生している。1/3に眼合併症が、1/4に全身合併症をともなう。
72%に手術が行われているが、視力発達の感受性が高い時期に行われたのが1/3であり、　
早期発見が十分になされていない。

原因：水晶体の構造蛋白クリスタリンが変質し、透明性を失うことによる。
染色体異常、ガラクトース血症、 風疹などの子宮内感染症、またはその他の妊娠中の母体疾
患（糖尿病、高血圧）などによって引き起こされることもある。先天性白内障は、一般的に常染
色体優性で遺伝する孤発性の家族性先天異常の場合もある。

症状：瞳孔領の白濁。視力の発達障害（形態覚遮断弱視）。視力不良だと斜視や眼振。重篤だと
小角膜や小眼球。
出生時に赤色反射の検査をしたり、眼底検査を行ったりしない限り、見逃されることがある。

治療：手術による混濁した水晶体の除去。眼内レンズ挿入。
良好な転帰を獲得するためには、眼鏡やコンタクトレンズ、またはその両方による術後の視力矯正が通常必要となる。（術眼の像の質は対眼より劣る（対眼が正常であると仮定した場合）。ここでよい方の眼が好んで使用されるため、脳によって低質な方の像が抑制されることにより弱視が発生する）

（投稿者　春名）