ポイツ・ジェガース（or イェガース）症候群 Peutz-Jeghers syndrome

• 概要　過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とした疾患
• 命名　オランダ医師 Peutz（1921年）と米国医師 Jeghers（1949年）
• 原因　LKB1/STK11遺伝子変異（常染色体顕性遺伝／約50％は孤発例）
• 疫学　国内の推定患者数は約600～2400人（平均の診断年齢は23歳）
• 所見　乳児期〜口唇・口腔・指尖に数mmの色素斑＋消化管ポリープ
• 症状　ポリープ増大で黒色便・血便・貧血，反復性腹痛，腸重積など
• 病理　粘膜上皮の過誤腫的過形成と粘膜筋板〜線維束の樹枝状増生
• 鑑別　家族性腺腫性または若年性ポリポーシス，カウデン症候群など
• 合併　20歳までに1～2%が膵臓、乳房、精巣、卵巣・子宮の悪性腫瘍
• 治療　根治法はない（予防的に内視鏡的ポリープ切除術などを行なう）

参考）小児慢性特定疾病情報センター，他

51歳女性：幼少時から口唇や手指に色素斑，20歳時に横行結腸腫瘍切除

（遺伝性腫瘍 2020;20:142-5）

（投稿者　川崎）