プロテウス症候群 Proteus syndrome

• 概要　複数の組織・臓器の過成長・過形成＋腫瘍の発生リスク上昇
• 頻度　非常に稀で100万人あたり1例未満の発生率（遺伝はしない）
• 原因　癌遺伝子のAKT1に体細胞活性化変異 (c.49G→A、p.Glu17Lys)
• 初報　米国の老年医学の医師Temtamyら（J Pediatr 1976;89:924-7）
• 命名　姿を変えることができるギリシアの海神プローテウスに由来
• 所見　過成長・形成は左右非対称であることが特徴（学習障害なし）
• 治療　根本的治療法なく対症療法が中心（必要時に手術などを行う）

参考）N Engl J Med 2011;365:611-9，日集中医誌 2012;19:650-4，他

プロテウス症候群の12歳少年

（N Engl J Med 2011;365:611-9）

☆ 追加コメント

• 映画「エレファント マン」の主題となった英国人のジョセフ・メリック（Joseph Carey Merrick、1862-1890）の身体の極度な変形、膨張はプロテウス症候群が原因と推測されているようです．ただしレックリングハウゼン病などとして知られる神経線維腫症1型などは完全に否定できていません．

（投稿者　川崎）