- 概要 下腿と足の筋萎縮と感覚障害が特徴の緩徐進行性ニューロパチー
- 命名 フランスの神経医 Charcot と Marie, 英国の神経医 Tooth らが初報
- 疫学 0歳~20歳頃までに発症(有病率は1/2500人で世界に約260万人)
- 原因 40種類の原因遺伝子が特定(同一の遺伝子でも異なる臨床型あり)
- 症状 凹足、ハンマー趾、足関節の変形、筋萎縮、下肢の感覚障害など
- 治療 対症療法:理学療法、整形外科手術、薬物(アスコルビン酸?)他
- 予後 生命にはあまり影響しないと考えらるが、重症例では人工呼吸管理
(投稿者 川崎)
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