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2023-11-04

18トリソミー症候群(エドワード症候群)

  • 概要 常染色体異数による先天性疾患で18番染色体の全長あるいは一部が重複
  • 由来 米国の小児科医 John Hilton Edwards らの初報(Lancet 1960;1:787-90
  • 疫学 全出生児3,500~8,500人に1人の頻度で見られる(男:女=1:1~1:3程度)
  • 診断 出生前の絨毛検査や羊水検査,出生後の血液で18番染色体が3本(下図)
  • 合併 身体的特徴(多指症や口唇裂など)、心疾患(VSD他),呼吸器疾患など
  • 類似 最多は21 trisomy(ダウン症候群),13 trisomy(パトー症候群)は稀
  • 予後 生存期間中央値は14日で,1年生存率は10%程度,98.9%が0〜4歳に死亡


エドワード症候群の女児(18番染色体が重複)

 18トリソミー症候群の男児(左,早期新生児/右,1歳)

(投稿者 川崎)

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