- 概略 遺伝性早老症の一つで中でも症状が特に重篤な疾患
- 由来 1880-90年代のハッチンソンとギルフォードの報告
- 原因 LMNA遺伝子エクソン11内の点突然変異c.1824C>T
- 機序 細胞分裂で核が不安定になり体細胞の早期死が惹起
- 疫学 全世界で350~400人の典型患者(国内は10例程度)
- 症状 生後半年~水頭症,禿頭,脱毛,小顎,強皮症など
- 治療 対症療法(米国ではファルネシル転移酵素阻害薬)
- 予後 知能は正常/脳卒中や虚血性心疾患で10歳代で死亡
参考)日老医誌 2021;58:409-12,他
(投稿者 川崎)
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