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2024-02-07

ハッチンソン・ギルフォード(早老)症候群
Hutchinson–Gilford (progeroid) syndrome

  • 概略 遺伝性早老症の一つで中でも症状が特に重篤な疾患
  • 由来 1880-90年代のハッチンソンギルフォードの報告
  • 原因 LMNA遺伝子エクソン11内の点突然変異c.1824C>T
  • 機序 細胞分裂で核が不安定になり体細胞の早期死が惹起
  • 疫学 全世界で350~400人の典型患者(国内は10例程度)
  • 症状 生後半年~水頭症,禿頭,脱毛,小顎,強皮症など
  • 治療 対症療法(米国ではファルネシル転移酵素阻害薬)
  • 予後 知能は正常/脳卒中や虚血性心疾患で10歳代で死亡


(投稿者 川崎)

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