表皮水疱症 Epidermolysis bullosa

• 概略　わずかな外力によって水疱形成を反復する一群の疾患
• 疫学　男女ほぼ同数で5歳未満が最多（発症は約9割が＜1歳）
• 機序　基底細胞やヘミデスモゾームの脆弱化（単純型）など
• 原因　常染色体の優性（顕性）遺伝または劣性（潜性）遺伝
• 診断　病歴と身体所見，病理学的所見（光顕・電顕）による
• 病型　単純，接合部，優性・劣性栄養障害，キンドラー症候群
• 症状　四肢末梢や大関節部などに軽微な外力で水疱やびらん
• 合併　皮膚がん，食道・幽門狭窄，関節拘縮，成長遅延など
• 治療　根治療法はなく対症療法（それも病型により異なる）
• 予後　生後間もなく死亡例〜普通の社会生活可能まで多様

参考）難病情報センター／小児慢性特定疾病情報センター

手足の局所的な皮膚病変から粘膜・内臓の水疱形成まで多様

（Ugeskr Laeger 2017;179:V07170568）

（投稿者　川崎）