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2024-09-13

進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP

  • 別名 ストーンマン症候群,Stone Man Syndrome(おそらく現在では非推奨)
  • 概要 全身の骨格筋や筋膜,腱,靱帯などの線維性組織が進行性に骨化する
  • 初報 1692年にGuy Patinが木になった“turned to wood” 若者として報告(
  • 原因 BMP typeIの受容体ACVR1の変異で常染色体顕性(優性)遺伝形式をとる
  • 疫学 乳児期〜学童期に初発/本邦では80人ほど(有病率は200万人に約1人)
  • 症状 軟部組織の腫脹,関節の拘縮,呼吸障害など(平滑筋と心筋は骨化なし)
  • 治療 対症療法(ステロイドやNSAIDs,ビスフォスフォネートなどの試みあり)
  • 予後 徐々に悪化し40歳以上ではほぼ全介助(50歳代以降の生存者も少数確認)

参考)難病情報センター,他

10歳のパキスタン人男児
(左腕に腫瘤があり肩の外転が35度の角度に制限)

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