プロテインC・S欠損症のタイプ

🐤 呟き

• 血栓症が疑われたら血液素因の有無を判断するため，治療開始前にプロテインCやSの活性や抗原量を調べる採血を行います（結果が治療期間に影響）．
• 個人的にはその血栓症の有無のみを診断していました．しかし先日，プロテインC欠乏症例で，そのタイプ分類まで言及している発表を目にしました． 

🐣 復習

• プロテインS (PS)，プロテインC（PC），アンチトロンビン（AT）欠損症は日本人の3大先天性血栓性素因
• いずれも常染色体優性遺伝病で日本人のヘテロ変異保有者はPS 1.8%，PC 0.16%，AT 0.18%と推定されている
• ヘテロ変異保有者は深部静脈血栓症を，ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に電撃性紫斑病を発症
• ただしPCは肝疾患や重症感染症，DICなどの疾患やワルファリンをはじめとした薬剤等の影響で後天的に低下
• 先天性PC欠損症の血栓症リスクは健常人の7.3倍で約30％に妊娠・出産，経口避妊薬，外傷，手術等の誘因

参考）難病情報センター，血栓止血誌 2014;25:48-54

- プロテインC欠損症とS欠損症の各タイプ -

（血栓止血誌 2014;25:48-54）

（投稿者　川崎）