脆弱ぜいじゃくＸ症候群 Fragile X Syndrome

• 概要　脆弱X随伴振戦／失調症候群を伴うトリプレットリピート病のひとつ
• 原因　X染色体長腕末端のFMR1遺伝子の3塩基（CGG）繰り返し配列の延長
• 機序　神経細胞の核内に凝集体が形成され機能障害に至ると推測されている
• 症状　男性は発達障害や重度の知的障害，自閉症スペクトラム（女性は軽度）
• 関連　脆弱X症候群関連疾患は50歳～進行性の小脳失調やパーキンソンなど
• 身体　細長い顔，大耳介，巨大睾丸，関節過伸展，扁平足、僧帽弁逸脱など
• 治療　根本的な治療法を開発中（現時点では個々の病態に対する対症療法）
• 予後　発症後は進行性（本邦は100人未満？ 自閉症とされている例が多い？）

参考）難病情報センター，他

脆弱X症候群の顔面特徴（細長い顔，突出する耳と額）

（Eur J Hum Genet 2008;16:666-72）

（投稿者　川崎）