- 機序 ヘム生合成経路の特定酵素の欠損に起因(遺伝子変異の関与が疑われている)
- 発症 思春期以降の急性発症が多い(ホモ接合体では小児期で発症＋しばしば重症)
- 症状 腹痛および神経症状の間欠的発作(最長で数週間持続)，一部の型で皮膚症状
- 誘引 薬剤，ストレス，飲酒・喫煙，妊娠・出産，感染症，カロリー不足，手術
- 診断 発作時の尿中δ-アミノレブリン酸やポルフォビリノーゲン高値，遺伝子診断
- 鑑別 器質的病変による急性腹症(虫垂炎やイレウス他)，解離性障害，鉛中毒ほか
- 治療 誘引除去＋経口・静注のブドウ糖(重症ならヘム静注)＋鎮痛を含む対症療法
- 合併 肝硬変・肝細胞癌，高血圧症，腎障害，筋力低下・筋萎縮，オピオイド依存
😠 おすすめ症例報告
- 急性虫垂炎術後に発症した急性ポルフィリン症の1例（日本腹部救急医学会雑誌 2007;27:751-3）
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（投稿者 川崎）
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