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2020-12-19

LMNA関連心筋症

  • ラミンA/C(=LMNA)は核膜の裏打ち蛋白Lamin A/Cをコードする遺伝子である
  • LMNA異常(ラミン病/laminopathy)は骨格筋障害に加えて心疾患も発症しうる
  • LMNA関連心筋症 ➜ 拡張型心筋症,洞不全症候群,房室ブロック,心房細動など
  • 拡張型心筋症の6~8%にLMNA異常があり(さらに伝導障害を伴えば30%に上昇)
  • LMNA異常による(見かけ上)拡張型心筋症は心不全や致死性不整脈の頻度が高い


👾 思い出
  • 投稿者が医師になった1990年代前半,初めて担当した症例は拡張型心筋症で,次の症例も拡張型心筋症でした.特に2例目の方は拡張型心筋症+完全房室ブロックで,明らかな家族歴あり(たしか7人兄弟姉妹中6例が同じ病態)
  • 2例目の方にはペースメーカを植え込みましたが,今から考えるとLMNA関連心筋症だったのかもしれません.当時,指導医の先生方が同症例をelectrical cardiomyopathy (ECM; 電気性心筋症?)と呼んでいたことを思い出します.

(投稿者 川崎)

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