- ラミンA/C(=LMNA)は核膜の裏打ち蛋白Lamin A/Cをコードする遺伝子である
- LMNA異常(ラミン病/laminopathy)は骨格筋障害に加えて心疾患も発症しうる
- LMNA関連心筋症 ➜ 拡張型心筋症,洞不全症候群,房室ブロック,心房細動など
- 拡張型心筋症の6~8%にLMNA異常があり(さらに伝導障害を伴えば30%に上昇)
- LMNA異常による(見かけ上)拡張型心筋症は心不全や致死性不整脈の頻度が高い
👾 思い出
- 投稿者が医師になった1990年代前半,初めて担当した症例は拡張型心筋症で,次の症例も拡張型心筋症でした.特に2例目の方は拡張型心筋症+完全房室ブロックで,明らかな家族歴あり(たしか7人兄弟姉妹中6例が同じ病態)
- 2例目の方にはペースメーカを植え込みましたが,今から考えるとLMNA関連心筋症だったのかもしれません.当時,指導医の先生方が同症例をelectrical cardiomyopathy (ECM; 電気性心筋症?)と呼んでいたことを思い出します.
(投稿者 川崎)
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