ヘモクロマトーシス Hemochromatosis

• 鉄代謝異常で鉄過剰となり諸臓器の実質細胞に沈着して組織障害や臓器不全を惹起した病態
• 遺伝性（海外では多くはC282Y変異）と二次性（長期間の赤血球輸血：本邦で多い）に大別
• 診断は遺伝性なら遺伝子変異の同定，二次性なら組織学的または画像的に鉄過剰沈着を証明
• 肝臓の鉄貯蔵は約1gで毎日1mg程度の鉄が便・尿・汗・皮膚から排泄（吸収は十二指腸から）
• 臨床的な徴候は肝硬変，糖尿病，皮膚色素沈着，心不全，甲状腺・副甲状腺・性機能の低下
• 組織学的に鉄の沈着が認められても症状が現れるまでに20-40年を要するため40-60歳で発症
• 治療は瀉血で，輸血後鉄過剰症に対しては鉄キレート療法（経口薬あり）＋合併症への対応

参考）糖尿病 2015;58:538-9／難病情報センター

💁 なんとなく発音が似ている Pheochromocytoma（褐色細胞腫）は コチラ

（投稿者　川崎）