第V因子ライデン変異 Factor V Leiden mutation

• ヒト凝固第V因子の変異体（rs6025/F5 p.R506Q）で血栓性素因
• 発見はオランダ ライデン市のBertinaら（Nature 1994;369:64-7）
• 都市ライデンにちなんで命名され，北米の白人の約5％が有する
• 常染色体優性遺伝で不完全浸透性（変異を持つ一部が発症する）
• 診断はAPTTに基づくAPCレジスタンス測定（変異は遺伝子解析）
• 治療は血栓予防（ヘテロ接合型無症候例への予防投与は非推奨）

- 凝固系カスケード -

（Wiki: CC BY-SA 3.0）

（投稿者　川崎）