嚢胞性線維症 Cystic fibrosis

• 原因　cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）遺伝子の変異
• 機序　気道、腸管、膵胆管、汗管、輸精管の上皮膜／粘膜を介するCl^-と水の輸送障害
• 疫学　白人では最も一般的な遺伝性疾患で発生率は1:3200（本邦では稀で100人未満）
• 症状　胎便性イレウス（生直後），消化吸収不良，呼吸器感染，胆汁うっ滞型肝硬変
• 診断　Sweat test（汗中の塩化物イオン）高値：例60mmol/L以上，CFTR遺伝子の変異
• 治療　対処療法（呼吸器感染症対策や栄養コントロール）を生涯継続，肺移植や肝移植
• 予後　平均生存期間は約20年（ただし症例数の多い欧米では新しい治療法で改善予想）

参考）難病情報センター

嚢胞性線維症の思春期の少女の胸部CT（引用）

気管支拡張症 (矢印) と粘液詰まり (❇︎)

（投稿者　川崎）