ウェルナー症候群 Werner syndrome

• 概略　思春期〜老化徴候を示す常染色体劣性（潜性）の遺伝性疾患
• 命名　独の眼科医 Otto Werner（Schmidt and Klauning; Kiel: 1904）
• 原因　第8染色体短腕上のRecQ型DNAヘリカーゼのホモ接合体変異
• 疫学　本邦の推定患者数は約2,000名（世界報告例の６割が日本人）
• 症状　白内障や白毛、脱毛、腱石灰化、皮膚萎縮、糖尿病、低身長
• 予後　動脈硬化性疾患あるいは悪性腫瘍のため平均40歳代で死亡
• 治療　根本的治療なし（四肢難治性皮膚潰瘍は他部位から膚移植）

参考）難病情報センター、他

(Ageing Res Rev 2017;33:105-14)

（投稿者　川崎）