- 概要 BRCA1/2病的バリアントによる常染色体顕性遺伝性腫瘍症候群
- 癌種 乳癌,卵巣癌が多いが,前立腺癌や膵臓癌,メラノーマも関連
- 検査 2020年にHBOCの診断を目的としたBRCA1/2の検査が保険収載
- 方法 血液や腫瘍からDNA解析を行う(4週間ほどかかり約20,200点)
- 結果 Negative,Positive,VUS(variants of uncertain significance)
- 方針 HBOCと診断された時は遺伝学的診断に基づいた医療介入が可
- 活用 リスク低減卵管卵巣摘出術や薬物療法・手術方法の選択(下図)
- 重要 検査の限界(陰性でも他疾患の可能性)や遺伝カウンセリング
(投稿者 川崎)
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