特発性血栓症 Idiopathic thrombosis

• 概略　遺伝性血栓性素因により重篤な血栓症を発症する病態
• 原因　プロテインC・S，アンチトロンビンなどの先天的欠乏
• 形式　常染色体顕性遺伝（ヘテロよりホモ接合体は通常重篤）
• 疫学　本邦で約2,000人（年間に乳児＜100人，成人約500人）
• 早期　新生児〜乳児期には脳出血や梗塞，電撃性紫斑病など
• 後期　小児期から成人では時に致死性となる静脈血栓塞栓症
• 治療　FFPやAT製剤，活性化PC製剤などの長期投与，肝移植
• 予防　慢性期は長期の抗凝固薬（妊娠中はヘパリン自己注射）
• 予後　脳卒中後遺症，電撃性紫斑病で四肢切断，失明で不良

参考）難病情報センター／診療ガイド（案）

💁 血栓症に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）