エルドハイム・チェスター病 Erdheim-Chester disease：ECD

• 概要　異常に増殖した組織球系細胞が多臓器（特に骨）に浸潤する稀な疾患
• 名称　米国の病理学者Chester Wとオーストリアの病理学者Erdheim J（＃）
• 症状　骨病変をほぼ必発し尿崩症や眼球突出，黄色板腫，中枢神経症状など
• 疫学　世界で650〜1,000例程度の報告／40〜80代に多く男女比は3：1程度
• 原因　未だに解明されていない（癌遺伝子のBRAFやNRASの変異と関連？）
• 診断　組織（CD68陽性＆CD1a陰性が必須）＋CT，MRI，PETで臓器浸潤？
• 治療　未確立（IFNが第1選択？ステロイドや分子標的薬BRAF酵素阻害剤？）
• 予後　32ヵ月内に60％死亡～5年生存率は約68％（中枢神経系浸潤は不良）

参考）日本口腔外科学会雑誌 2020;66:637-43、他

エルドハイム・チェスター病の主な特徴

（Mayo Clin Proc 2019;94:2054-71）

　

（投稿者　川崎）