似て非なり

• 染色体とは細胞の中にある構造体で複数の遺伝子が記録されています。そして遺伝子を構成するDNA（デオキシリボ核酸）の中に、特定の機能を有するタンパク質やRNAの設計情報が記録されてします。
• よって染色体異常と遺伝子異常は似て非なるものです。そして遺伝子異常の一つである多因子遺伝子疾患は、環境因子の影響を受けて、ほとんどの疾患の発症に関与していると考えられているようです。

🔩 染色体異常

• ヒト染色体（2本1組で計23組46本）の数的異常あるい構造異常の総称
• 数的はトリソミー（ダウン症候群やエドワード症候群）やモノソミー
• 構造は欠失（5p欠失のクリ・デュ・シャ症候群）や重複、逆位、転座

🔗 遺伝子異常

• 染色体に記録されている遺伝子の中で疾患発症に関連する異常のこと
• 単一例では嚢胞性線維症（CFTR変異）やハンチントン病（HTT変異）
• 多因子異常では二遺伝子が関与するの遺伝性難聴（GJB2とGJB6）など

（投稿者　川崎）