血小板無力症（グランツマン病：Glanzmann’s thrombasthenia）

• 概略　正常小板数にも関わらず出血傾向を呈する先天性疾患
• 原因　血小板膜糖蛋白（GP）IIb/IIIa欠損で常染色体劣性遺伝
• 由来　スイスの臨床医 Eduard Glanzmann (1887-1959) （※）
• 頻度　最近の疫学調査はない（1986年の全国調査では222例）
• 症状　鼻腔または口腔の粘膜、皮膚表層の出血が主体である
• 日常　誘因なく治療介入を要す出血症状が出現することは稀
• 指導　出血リスクや血小板機能を抑制薬剤（NSAIDs）の回避
• 対処　圧迫止血および鼻や口腔の粘膜出血は抗プラスミン剤
• 手術　重篤な出血や外科手術では血小板輸血が唯一の治療法
• 経過　一般的には成人になるに従い出血症状は軽減していく

参考）小児慢性特定疾病情報センター

- 先天性血小板機能異常症の概念図 -

（血栓止血誌 2009;20:487-94）

（投稿者　川崎）