ゴーリン症候群 Gorlin syndrome

別名は基底細胞母斑症候群 basal cell nevus syndrome
先天的な奇形と高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群

　奇形　⇒　手掌または足底小陥凹・大脳鎌石灰化・肋骨奇形・口蓋裂など
　発癌　⇒　基底細胞癌・角化嚢胞性歯原性腫瘍・髄芽腫．卵巣腫瘍など

蛋白質コードに関連する受容体PTCH1の遺伝子変異（100以上が同定）
根本的治療はなく対症療法が中心（基底細胞癌には外科療法と化学療法）
組織の対立遺伝子座欠失から放射線照射により癌化しやすい特徴がある

詳細はコチラへ　⇒ 基底細胞母斑症候群 (GRJ GeneReviewsJapan)

（投稿者　川崎）