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2022-08-11
コステロ症候群 Costello syndrome
常染色体優性遺伝形式の疾患(発端者の大部分は新生突然変異)
原因は細胞の成長と分裂をつかさどるHRAS遺伝子の異常による
ニュージーランドの小児科医であるコステロが1977年に報告(
※
)
特徴は発達遅滞,特徴的顔貌,皮膚のたるみ,肥大型心筋症ほか
根本的な治療法は知られていない(各病態に対する対症療法のみ)
約10%に膀胱癌,横紋筋肉腫,神経芽細胞腫などを合併してくる
予後は合併する悪性腫瘍で規定される(よって定期検診が重要)
参考)
難病情報センター コステロ症候群(指定難病104)
ほか
コステロ症候群の一例(3歳と7歳時の同一症例)
(
Am J Med Genet 2002;108:80-7
)
(投稿者 川崎)
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