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2022-08-11

コステロ症候群 Costello syndrome

  • 常染色体優性遺伝形式の疾患(発端者の大部分は新生突然変異)
  • 原因は細胞の成長と分裂をつかさどるHRAS遺伝子の異常による
  • ニュージーランドの小児科医であるコステロが1977年に報告(
  • 特徴は発達遅滞,特徴的顔貌,皮膚のたるみ,肥大型心筋症ほか
  • 根本的な治療法は知られていない(各病態に対する対症療法のみ)
  • 約10%に膀胱癌,横紋筋肉腫,神経芽細胞腫などを合併してくる
  • 予後は合併する悪性腫瘍で規定される(よって定期検診が重要)


コステロ症候群の一例(3歳と7歳時の同一症例)

(投稿者 川崎)

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