ネマリンミオパチー Nemaline myopathy

• 筋線維内に桿状体様構造物（ネマリン小体）をもつ先天性ミオパチー
• アメリカのShy GMらが提唱した疾患観念 （Brain 1963;86:793-810）
• 不思議な語感のネマリンはギリシャ語の糸（nema）から命名された
• 乳児重症型，先天性緩徐進行型，無症状型，成人期発症型の4分類
• 成人に達した症例では拡張型心筋症様の収縮障害を呈する報告あり

参考）日内会誌 2008;97:413-6

💁  日本神神経学会HPより抜粋

• 理論上、全ての筋疾患はミオパチーです。事実、フランスなどではそのような定義でミオパチーという言葉が使用されています。しかし日本を含む多くの国では、慣習的に筋ジストロフィー以外の筋疾患のことをミオパチーと呼んでいます。当然ですが、ミオパチーには様々な種類のものがあります。大きく分けると遺伝性のものと、後天性のものがあります。代表的な遺伝性ミオパチーには、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、筋原線維性ミオパチーなどがあります。

（投稿者　川崎）