斧様顔貌 Hatchet face

• 筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）で認める特異顔貌
• 側頭筋萎縮＋咬筋萎縮（＋前頭部の脱毛）が西洋斧の様に見える（下図）
• Hatchet（発音：hǽtʃit／ハッチェト）は短い柄の斧（長い柄の斧はAxe）

📖 筋強直性ジストロフィー（Myotonic Dystrophy）

• 第19染色体のDM protein kinase（DMPK）の遺伝子の変異
• 常染色体優性（顕性）遺伝であり50％の確率で子供に遺伝
• 10万人あたり約5人（成人型の筋ジストロフィーでは最多）
• 20～50歳に握力低下などで発症（CKは正常〜軽度の上昇）
• 骨格筋ではミオトニア（筋強直），進行性筋萎縮と筋力低下
• 他に情緒異常，白内障，脱毛症，内分泌異常，糖尿病など
• 本疾患に対する根本的な治療法はなく対症療法を行うのみ

参考）糖尿病 2015;58:532-4

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（facebook 岐阜大学大学院 医学系研究科 脳神経内科学分野）

（投稿者　川崎）