HCMの遺伝子検査：保険収載

• HCM患者の約60%が常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式に従う家族歴
• そのうち40～60%でサルコメア構成蛋白をコードする遺伝子に変異あり
• HCMに対する遺伝学的検査が2022年に保険収載（下記の実際を参照）
• ただし同一変異を有す患者間でも臨床病型や経過は異なることが多い
• 原因変異から臨床経過を正確に予測することは現時点では困難である

参考）2024年改訂版 遺伝カウンセリングに関するガイドライン

💰 保険収載されている肥大型心筋症の遺伝検査の実際（詳細）

• 実施施設　国立循環器病研究センター
• 保険点数　5,000点
• 検体採取　血液 5 mL（EDTA採血管）

💁 遺伝子検査に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）