カルマン症候群 Kallmann syndrome

• 概要　嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下の合併した症候群
• 形式　X連鎖潜性，常染色体顕性・潜性遺伝などのさまざまなパターン
• 原因　視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン（LHRH）ニューロン障害
• 命名　ドイツ系米国人 Franz Josef Kallmann（1897–1965）の初報（※） 　
• 疫学　男性で約1万人に1人，女性で5万人に1人で男性優位に発症する
• 症状　女児で14歳，男児で15歳まで二次性徴の欠落または不完全発現
• 合併　無嗅症や低嗅症，腎形成異常，難聴、口唇口蓋裂など（下表）
• 治療　性ホルモン補充（挙児に至る例あり），一部で自然に軽快例あり

参考）小児慢性特定疾病情報センター，他

（J Jpn Soc Pediatr Radiol 2024;40:111–5）

（投稿者　川崎）