フィラデルフィア染色体 Philadelphia chromosome（Ph染色体）

• 9番染色体長腕(9q34.1)に座位するABL1遺伝子と22番染色体長腕(22q11.2)に座位するBCR遺伝子との相互転座
• 慢性骨髄性白血病(CML)の90%以上、急性リンパ性白血病(ALL)の約20%の症例で見出される腫瘍特異的な染色体
• BCR::ABL1キメラ遺伝子が形成され、チロシンキナーゼ活性の亢進したp210またはp190蛋白質が生産される
• 当初はPh染色体陽性例は予後不良であったがBCR::ABL1を標的とするチロシンキナーゼ阻害剤で予後が大幅に改善
• 発見は米国の細胞遺伝学者であるDavidNowell PCとHungerford DA（J Natl Cancer Inst 1960:25:85-109）
• 2人の所属施設があるフィラデルフィアから命名（ペンシルベニア州の最大かつ米国で6番目に大きい都市）

引用）SRL総合検査案内、他

フィラデルフィア染色体（Ph染色体）

（天理医学紀要 2012;15:105-13）

（投稿者　川崎）