コステロ症候群 Costello syndrome

• 常染色体優性遺伝形式の疾患（発端者の大部分は新生突然変異）
• 原因は細胞の成長と分裂をつかさどるHRAS遺伝子の異常による
• ニュージーランドの小児科医であるコステロが1977年に報告（※）
• 特徴は発達遅滞，特徴的顔貌，皮膚のたるみ，肥大型心筋症ほか
• 根本的な治療法は知られていない（各病態に対する対症療法のみ）
• 約10％に膀胱癌，横紋筋肉腫，神経芽細胞腫などを合併してくる
• 予後は合併する悪性腫瘍で規定される（よって定期検診が重要）

参考）難病情報センター コステロ症候群（指定難病104）ほか

コステロ症候群の一例（3歳と7歳時の同一症例）

（Am J Med Genet 2002;108:80-7）

（投稿者　川崎）